{"product_id":"sindrome-de-sturge-weber-krabbe-secuenciacion-del-gen-gnaq-ngs-sec-atg-medical","title":"SÍNDROME DE STURGE-WEBER-KRABBE: SECUENCIACIÓN DEL GEN GNAQ (NGS-Sec) – ATG Medical","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio del gen GNAQ es una prueba genética orientada al diagnóstico molecular del síndrome de Sturge-Weber, una enfermedad rara caracterizada por anomalías vasculares que pueden afectar a la piel, el sistema nervioso central y el ojo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste síndrome suele manifestarse clínicamente mediante angiomas faciales, alteraciones neurológicas y complicaciones oculares como glaucoma.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSu origen se asocia a mutaciones somáticas en el gen GNAQ, implicado en procesos de señalización celular relacionados con el desarrollo vascular.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa identificación de variantes en el gen GNAQ permite confirmar el origen genético de la enfermedad y contribuir al diagnóstico diferencial en pacientes con manifestaciones clínicas compatibles con este síndrome.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis genético del gen GNAQ, orientado a la detección de variantes asociadas al síndrome de Sturge-Weber.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación genética y herramientas bioinformáticas para la identificación e interpretación de variantes potencialmente patogénicas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está especialmente recomendado en los siguientes casos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Sturge-Weber.\u003cbr\u003e• Pacientes con angiomas faciales asociados a alteraciones neurológicas.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en pacientes con malformaciones vasculares compatibles con este síndrome.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de neurología, dermatología o genética clínica.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades vasculares congénitas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEl kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003ch4\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h4\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez adquirido el test, puedes realizar la \u003cstrong\u003eextracción sanguínea\u003c\/strong\u003e en un \u003cstrong\u003ecentro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].\u003c\/strong\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eSi lo prefieres, este test también está disponible mediante \u003cstrong\u003eauto-toma de muestra con \u003c\/strong\u003e\u003cstrong\u003ekit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida].\u003c\/strong\u003e En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eRecibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eUna vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEl kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eNos encargamos de la \u003cstrong\u003erecogida y del envío \u003c\/strong\u003ede la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra es enviada al laboratorio para la realización del \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e5.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e, es de aproximadamente \u003cstrong\u003e4\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esemanas.\u003c\/strong\u003e Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e\u003cstrong\u003eEs importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eExtracción sanguínea en tubo EDTA\u003c\/strong\u003e, coordinando la recogida en tu centro \u003cstrong\u003e[Sin coste adicional - Recogida gratuita].\u003c\/strong\u003e \u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eKit de saliva \u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003e[+25,00€ incluido envío y recogida]\u003c\/strong\u003e, enviamos el kit recolector a tu centro.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los \u003cstrong\u003eprotocolos de envío.\u003c\/strong\u003e establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado de \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e es de \u003cstrong\u003e4\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esemanas \u003c\/strong\u003edesde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. \u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"ATG Medical","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52735280873738,"sku":"ATGM-0006-07-2","price":600.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Sangre EDTA","offer_id":52735280906506,"sku":"ATGM-0006-07-4","price":600.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"4. Kit de extracción en Domicilio ADNI (Extracción con kit en Domicilio del Paciente) [+24,00€] \/ Saliva","offer_id":52735280939274,"sku":"ATGM-0006-07-7","price":600.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/en\/products\/sindrome-de-sturge-weber-krabbe-secuenciacion-del-gen-gnaq-ngs-sec-atg-medical","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}