{"product_id":"acromatopsia-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-13-genes","title":"ACROMATOPSIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 13 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Acromatopsia permite el estudio genético de las formas congénitas y hereditarias de disfunción de los conos retinianos, caracterizadas clínicamente por nystagmus, fotofobia, disminución severa de la agudeza visual y ausencia total o parcial de percepción del color. La acromatopsia puede presentarse de forma estacionaria o progresiva, y su diagnóstico molecular es clave para diferenciarla de otras distrofias retinianas y orientar el pronóstico visual. Entre las principales entidades cubiertas se incluyen la acromatopsia congénita autosómica recesiva, la monocromacia de conos azules y algunas retinopatías asociadas a mutaciones en genes de la transducción visual. Este panel analiza genes implicados en la función de los fotorreceptores y en la cascada de señalización visual, como CNGA3 y CNGB3 (responsables de la mayoría de los casos), GNAT2, PDE6C, PDE6H, y ATF6, entre otros.  Genes analizados: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ATF6 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418145034,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/acromatopsia-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-13-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}