{"product_id":"afibrinogenemia-disfibrinogenemia-hipofibrinogenemia-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-3-genes","title":"AFIBRINOGENEMIA \/ DISFIBRINOGENEMIA \/ HIPOFIBRINOGENEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 3 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Afibrinogenemia, Disfibrinogenemia e Hipofibrinogenemia permite el análisis simultáneo de los tres genes implicados en los principales trastornos congénitos del fibrinógeno, proteína esencial para la formación del coágulo y la hemostasia. Estas alteraciones pueden manifestarse con sangrados espontáneos o prolongados, hematomas, retraso en la cicatrización y, en algunos casos, eventos trombóticos paradójicos. La secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs identifica variantes patogénicas en las cadenas Aα, Bβ y γ del fibrinógeno, codificadas por los genes FGA, FGB y FGG, fundamentales para su síntesis y ensamblaje. El estudio facilita el diagnóstico etiológico, la clasificación del subtipo clínico y la orientación terapéutica individualizada.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418308874,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/afibrinogenemia-disfibrinogenemia-hipofibrinogenemia-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-3-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}