{"product_id":"agammaglobulinemia-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-27-genes","title":"AGAMMAGLOBULINEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 27 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Agammaglobulinemia estudia 27 genes asociados a fallos en el desarrollo y la señalización de linfocitos B que cursan con hipogammaglobulinemia profunda, infecciones sinopulmonares recurrentes, diarreas crónicas y escasa respuesta vacunal. Mediante NGS (SNVs, indels y CNVs) investiga alteraciones en rutas del receptor pre-B\/BCR, ensamblaje de cadenas pesadas\/ligeras, glicosilación y vías PI3K–NF-κB que condicionan un bloqueo madurativo en médula ósea o una disfunción de células B periféricas. Algunos de los genes incluidos en este panel son: BTK, BLNK, CD19, CD79A, CD79B, CD81, TCF3, PIK3CD, PIK3R1, SH2D1A, GATA2, DNMT3B, LIG1, MOGS, ZBTB24, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418341642,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/agammaglobulinemia-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-27-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}