{"product_id":"albinismo-oculocutaneo-oca-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-26-genes","title":"ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (OCA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 26 genes","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl panel de Albinismo Oculocutáneo (OCA) está diseñado para identificar las causas genéticas de los trastornos de la pigmentación que afectan a piel, cabello y ojos, caracterizados por hipopigmentación variable, nistagmo, fotofobia, disminución de la agudeza visual y alteraciones en la decusación del nervio óptico. El albinismo puede presentarse de forma oculocutánea (OCA) o ocular aislada (OA1), y puede asociarse o no a síndromes sistémicos como los síndromes de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi, que cursan con alteraciones hematológicas o inmunológicas. Entre las patologías cubiertas por este panel se incluyen el albinismo oculocutáneo tipo 1-7 (OCA1–OCA7), el albinismo ocular ligado al X (GPR143), los síndromes de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6), síndrome de Chediak-Higashi (LYST) y síndrome de Griscelli (RAB27A, MYO5A). El panel también contempla genes relacionados con la biogénesis de los melanosomas y el tráfico intracelular de proteínas pigmentarias.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio mediante secuenciación masiva (NGS) y análisis de CNVs permite diferenciar las formas sindrómicas y no sindrómicas, aportando información crucial para el pronóstico visual, el seguimiento dermatológico y el asesoramiento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analizados:\u003c\/strong\u003e TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, GPR143, HPS1, LYST, RAB27A, MITF, MYO5A y otros.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003ePuedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418505482,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/albinismo-oculocutaneo-oca-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-26-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}