{"product_id":"albinismo-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-27-genes","title":"ALBINISMO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 27 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Albinismo analiza 27 genes asociados a las formas oculocutáneas, oculares y sindrómicas de esta enfermedad genética caracterizada por hipopigmentación de piel, cabello y ojos, junto con alteraciones visuales y, en algunos casos, manifestaciones sistémicas.\u003cbr\u003e\nMediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar variantes en genes implicados en la síntesis, transporte y maduración de la melanina, así como en trastornos del tráfico lisosomal.\u003cbr\u003e\nGenes destacados: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, GPR143, LYST, HPS1, HPS4, AP3B1.\u003cbr\u003e\nPuede consultar el listado completo de genes incluidos en el panel contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418538250,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/albinismo-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-27-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}