{"product_id":"alta-miopia-de-inicio-precoz-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-124-genes","title":"ALTA MIOPÍA DE INICIO PRECOZ: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 124 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Alta Miopía de Inicio Precoz analiza las causas genéticas de las formas congénitas o infantiles de miopía severa, caracterizadas por elongación axial del globo ocular y riesgo de complicaciones retinianas como desprendimiento de retina o maculopatía miópica. Este panel incluye genes asociados tanto a miopías aisladas como a formas sindrómicas relacionadas con displasias del colágeno, distrofias retinianas o anomalías del desarrollo ocular, como las presentes en los síndromes de Stickler (COL2A1, COL11A1, COL11A2), Marfan (FBN1, FBN2) o Ehlers-Danlos ocular, así como miopías ligadas a distrofias retinianas (CRB1, RPGR, RHO). El estudio mediante NGS permite diferenciar formas sindrómicas y no sindrómicas, orientar el seguimiento oftalmológico y el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: COL2A1, COL11A1, CRB1, FBN1, FBN2, LRP5, RPGR, PAX6, RHO, SLC39A5 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418603786,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/alta-miopia-de-inicio-precoz-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-124-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}