{"product_id":"amaurosis-congenita-de-leber-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-35-genes","title":"AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 35 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Amaurosis Congénita de Leber estudia las principales causas genéticas de las distrofias retinianas congénitas graves, que se presentan desde el nacimiento con ceguera o visión muy reducida, nistagmus y ausencia de respuesta electroretinográfica. Incluye genes responsables de la LCA clásica (RPE65, CEP290, GUCY2D, CRB1, AIPL1) y de formas relacionadas con distrofias progresivas o síndromes ciliopatías, como el síndrome de Bardet-Biedl (BBS4) o Alström (ALMS1). La identificación del gen causal permite establecer el diagnóstico preciso, evaluar la progresión y valorar la elegibilidad para terapias génicas en desarrollo. Genes analizados: RPE65, CEP290, GUCY2D, CRB1, AIPL1, LCA5, NMNAT1, CRX, RPGRIP1, RDH12 y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418734858,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/amaurosis-congenita-de-leber-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-35-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}