{"product_id":"analisis-10-genes-por-ngs-mucopolisacaridosis","title":"MUCOPOLISACARIDOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS) - 10 genes - ADNinstitut","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLas mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias de origen metabólico, causadas por alteraciones en enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos. La acumulación progresiva de estas sustancias en distintos tejidos y órganos da lugar a un cuadro clínico multisistémico, con manifestaciones que pueden afectar al sistema óseo, neurológico, cardiaco, respiratorio y visceral.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDebido a la heterogeneidad clínica y genética de las mucopolisacaridosis, el estudio molecular resulta fundamental para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de la enfermedad. Existen múltiples genes implicados, cada uno asociado a una forma concreta de mucopolisacaridosis, lo que hace necesario un abordaje genético amplio y estructurado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis multigénico mediante secuenciación permite identificar la causa molecular subyacente en pacientes con sospecha clínica de mucopolisacaridosis, facilitando un diagnóstico preciso y una adecuada orientación clínica y genética.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis simultáneo de 10 genes asociados a mucopolisacaridosis mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), diseñadas para la detección de variantes genéticas relevantes implicadas en estas enfermedades.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio permite identificar mutaciones en los genes analizados, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta clasificación del tipo de mucopolisacaridosis.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstá especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha clínica de mucopolisacaridosis.\u003cbr\u003e• Personas con manifestaciones clínicas compatibles con enfermedades lisosomales.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de mucopolisacaridosis.\u003cbr\u003e• Casos con diagnóstico clínico o bioquímico previo que requieren confirmación genética.\u003cbr\u003e• Estudios orientados al asesoramiento genético y familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular: \u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003cbr\u003e2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.\u003cbr\u003e3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003cbr\u003e4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico: \u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003cbr\u003e2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.\u003cbr\u003e3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.\u003cbr\u003e4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"ADNInstitut","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52494323646730,"sku":"ADNI-0103-07-1","price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false},{"title":"1. 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