{"product_id":"analisis-numero-de-copias-gen-smn1-atrofia-muscular-espinal-prueba-cribado","title":"ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PRUEBA DE CRIBADO: Análisis número de copias genes SMN1 y SMN2 - ADNInstitut","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, que provoca debilidad y atrofia muscular de gravedad variable. Se trata de una patología hereditaria grave que se transmite con un patrón autosómico recesivo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa causa principal de la AME es la alteración del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Las personas que presentan una única copia funcional del gen no desarrollan la enfermedad, pero son portadoras y pueden transmitirla a su descendencia si su pareja también es portadora.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa \u003cstrong\u003eprueba de cribado\u003c\/strong\u003e de atrofia muscular espinal está diseñada para \u003cstrong\u003eidentificar portadores de alteraciones en el gen SMN1 en personas asintomáticas\u003c\/strong\u003e. Este tipo de estudio tiene un enfoque preventivo y reproductivo, permitiendo evaluar el riesgo genético antes de la concepción o durante procesos de planificación familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis del número de copias del gen SMN1, mediante técnicas de biología molecular validadas, con el objetivo de detectar la ausencia o reducción de copias funcionales asociadas al estado de portador de atrofia muscular espinal.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio permite identificar a personas portadoras de la enfermedad, facilitando la toma de decisiones informadas en el ámbito reproductivo y el asesoramiento genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre) y proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados del análisis y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEste test no tiene finalidad diagnóstica y no permite confirmar ni descartar la enfermedad en pacientes sintomáticos.\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstá especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e•    Personas que desean conocer su estatus de portador de atrofia muscular espinal.\u003cbr\u003e•    Parejas que planifican un embarazo.\u003cbr\u003e•    Estudios genéticos previos a la reproducción asistida.\u003cbr\u003e•    Personas con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.\u003cbr\u003e•    Programas de cribado genético reproductivo.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez adquirido el test, puedes realizar la \u003cstrong\u003eextracción sanguínea en ADNInstitut (sin coste adicional)\u003c\/strong\u003e o en un \u003cstrong\u003ecentro colaborador o mediante servicio de enfermería a domicilio (coste adicional).\u003c\/strong\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eSi lo prefieres, este test también está disponible mediante \u003cstrong\u003eauto-toma de muestra con hisopo bucal (bastoncillo)\u003c\/strong\u003e o \u003cstrong\u003ekit de saliva.\u003c\/strong\u003e En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eRecibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eUna vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEl kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eNos encargamos de la \u003cstrong\u003erecogida y del envío \u003c\/strong\u003ede la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra es enviada al laboratorio para la realización del \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e5.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e, es de aproximadamente \u003cstrong\u003e1 a 2 semanas.\u003c\/strong\u003e Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cem\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e\u003cstrong\u003eNuestro equipo validará previamente la indicación de este test. Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eExtracción sanguínea en tubo EDTA\u003c\/strong\u003e, coordinando la recogida en tu centro.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eHisopo bucal (bastoncillo)\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eKit de saliva (coste adicional)\u003c\/strong\u003e, enviamos el kit recolector a tu centro.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los \u003cstrong\u003eprotocolos de envío.\u003c\/strong\u003e establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado de \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e es de \u003cstrong\u003e1 a 2 semanas \u003c\/strong\u003edesde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. \u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eAnte cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSi deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"ADNinstitut","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52725386117386,"sku":"ADNI-0020-07","price":315.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. 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