{"product_id":"analisis-numero-de-copias-genes-smn1-y-smn2-atrofia-muscular-espinal-prueba-diagnostico","title":"ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PRUEBA DIAGNÓSTICA: Análisis número de copias genes SMN1 y SMN2 - ADNInstitut","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que provoca debilidad y atrofia muscular de gravedad variable. Se trata de un trastorno hereditario con una importante repercusión clínica, especialmente en las formas de inicio temprano.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa AME está causada principalmente por la pérdida o alteración funcional del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). La ausencia de una copia funcional de este gen impide la producción adecuada de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. El gen SMN2, estrechamente relacionado, actúa como modulador de la enfermedad: el número de copias de SMN2 influye en la gravedad del fenotipo clínico, ya que puede producir cantidades residuales de proteína funcional.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis del número de copias de los genes SMN1 y SMN2 constituye la prueba genética de referencia para la \u003cstrong\u003econfirmación diagnóstica \u003c\/strong\u003ede la atrofia muscular espinal, así como para la evaluación del riesgo genético y el asesoramiento familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis del número de copias del exón 7 del gen SMN1, así como la determinación del número de copias del gen SMN2, mediante técnicas de biología molecular validadas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio permite confirmar el diagnóstico genético de la atrofia muscular espinal, diferenciar entre portadores y pacientes afectados, y estimar la posible gravedad clínica de la enfermedad en función del número de copias de SMN2.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre) y proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado con consentimiento informado (CI).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstá especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e•    Pacientes con sospecha clínica de atrofia muscular espinal.\u003cbr\u003e•    Pacientes diagnosticados de AME para confirmación genética y caracterización del tipo.\u003cbr\u003e•    Familiares de pacientes afectados por atrofia muscular espinal.\u003cbr\u003e•    Personas que deseen conocer su estatus de portador del gen SMN1, especialmente en el contexto reproductivo.\u003cbr\u003e•    Estudios genéticos en parejas en planificación familiar o reproducción asistida.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez adquirido el test, puedes realizar la \u003cstrong\u003eextracción sanguínea en ADNInstitut (sin coste adicional)\u003c\/strong\u003e o en un \u003cstrong\u003ecentro colaborador o mediante servicio de enfermería a domicilio (coste adicional).\u003c\/strong\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eSi lo prefieres, este test también está disponible mediante \u003cstrong\u003eauto-toma de muestra con hisopo bucal (bastoncillo)\u003c\/strong\u003e o \u003cstrong\u003ekit de saliva.\u003c\/strong\u003e En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eRecibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eUna vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEl kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eNos encargamos de la \u003cstrong\u003erecogida y del envío \u003c\/strong\u003ede la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra es enviada al laboratorio para la realización del \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e5.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e, es de aproximadamente \u003cstrong\u003e3 a 4 semanas.\u003c\/strong\u003e Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cem\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e\u003cstrong\u003eNuestro equipo validará previamente la indicación de este test. Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eExtracción sanguínea en tubo EDTA\u003c\/strong\u003e, coordinando la recogida en tu centro.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eHisopo bucal (bastoncillo)\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eKit de saliva (coste adicional)\u003c\/strong\u003e, enviamos el kit recolector a tu centro.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los \u003cstrong\u003eprotocolos de envío.\u003c\/strong\u003e establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado de \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e es de \u003cstrong\u003e3 a 4 semanas \u003c\/strong\u003edesde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. \u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eAnte cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSi deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"ADNinstitut","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52725328969994,"sku":"ADNI-0019-07-1","price":465.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. 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