{"product_id":"anemia-de-blackfan-diamond-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-21-genes","title":"ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 21 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Anemia de Blackfan-Diamond (DBA) estudia los 21 genes asociados a esta anemia congénita rara caracterizada por aplasia eritroide pura, macrocitosis, malformaciones craneofaciales y riesgo aumentado de neoplasias hematológicas. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, se analizan genes que codifican proteínas ribosómicas implicadas en la biogénesis del ribosoma y en la regulación de la traducción. Este estudio permite identificar mutaciones en genes como RPS19, RPL5, RPS24, RPL11, RPS26 o GATA1, entre otros, que explican la alteración en la producción eritroide y la heterogeneidad clínica observada. Su uso es clave para confirmar el diagnóstico, diferenciarlo de otras anemias congénitas, guiar el tratamiento con corticoides o trasplante de médula ósea y ofrecer consejo genético familiar.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52132164862218,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/anemia-de-blackfan-diamond-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-21-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}