{"product_id":"anemia-diseritropoyetica-congenita-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-8-genes","title":"ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 8 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Anemia Diseritropoyética Congénita (ADC) analiza 8 genes implicados en este grupo heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por eritropoyesis ineficaz, displasia eritroide medular y anemia de grado variable. Estas entidades se deben a defectos en la maduración y división nuclear de los precursores eritroides, lo que provoca eritrocitos anómalos y signos de hemólisis compensatoria. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el panel permite estudiar genes relacionados con la regulación del ciclo celular, el metabolismo del hierro y la estabilidad de la membrana nuclear eritroide. Algunos de los genes incluidos en este panel son: ALAS2, C15orf41, CDAN1, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 y SEC23B, cuyas alteraciones explican los principales subtipos de ADC (tipos I, II y III). Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418865930,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/anemia-diseritropoyetica-congenita-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-8-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}