{"product_id":"anemia-hemolitica-hereditaria-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-54-genes-1","title":"ANEMIA HEMOLÍTICA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 54 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Anemia Hemolítica Hereditaria estudia 54 genes asociados a defectos congénitos que provocan una destrucción prematura de los eritrocitos, con ictericia, esplenomegalia, reticulocitosis y anemia crónica de intensidad variable. Estas patologías incluyen alteraciones enzimáticas, defectos de la membrana eritrocitaria y trastornos de la hemoglobina. La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite analizar genes relacionados con la glucólisis eritrocitaria, la vía de las pentosas fosfato, la estructura del citoesqueleto y el transporte de iones. Algunos de los genes incluidos en este panel son: SLC4A1, EPB41, PKLR, G6PD, ALAS2, ANK1, SPTA1, SPTB, UGT1A1 y RHAG, entre otros. Este análisis abarca desde las anemias esferocíticas y eliptocíticas hasta las enzimopatías y las anemias hemolíticas no esferocíticas. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418898698,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/anemia-hemolitica-hereditaria-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-54-genes-1","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}