{"product_id":"anemia-megaloblastica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-13-genes","title":"ANEMIA MEGALOBLÁSTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 13 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Anemia Megaloblástica analiza 13 genes implicados en defectos congénitos del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) y del ácido fólico, responsables de una eritropoyesis ineficaz con macrocitosis, neutropenia y alteraciones neurológicas o gastrointestinales. Estas anemias se caracterizan por la presencia de eritroblastos con núcleos inmaduros y citoplasma maduro, reflejo de una disociación en la síntesis de ADN. La secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite estudiar genes implicados en la absorción intestinal de vitamina B12, su transporte y su conversión a cofactores activos. Algunos de los genes incluidos en este panel son: AMN, CUBN, DHFR, GIF, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTR, SLC19A1 y TCN2, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418931466,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/anemia-megaloblastica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-13-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}