{"product_id":"anemia-sideroblastica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-9-genes","title":"ANEMIA SIDEROBLÁSTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 9 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Anemia Sideroblástica estudia 9 genes asociados a este grupo de anemias caracterizadas por una eritropoyesis ineficaz y la presencia de sideroblastos en anillo en médula ósea, consecuencia de un acúmulo mitocondrial de hierro. Las formas hereditarias pueden presentarse desde el nacimiento o en la infancia, con anemia hipocrómica, sobrecarga férrica y disfunción hepática progresiva. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite estudiar genes implicados en la síntesis de hemo, el transporte mitocondrial de hierro y la traducción mitocondrial. Algunos de los genes incluidos en este panel son: ALAS2, ABCB7, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1 y YARS2. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131418964234,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/anemia-sideroblastica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-9-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}