{"product_id":"anemias-hereditarias-global-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-268-genes","title":"ANEMIAS HEREDITARIAS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 268 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Anemias Hereditarias Global incluye 268 genes asociados a anemias congénitas de diversa etiología, abarcando anemias hemolíticas, megaloblásticas, diseritropoyéticas, sideroblásticas, hipoproliferativas y síndromes de fallo medular como Fanconi o Diamond-Blackfan. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con análisis de SNVs, indels y CNVs, este estudio evalúa genes relacionados con la eritropoyesis, la síntesis de hemoglobina, la estructura de la membrana eritrocitaria, el metabolismo del hierro, la síntesis de hemo y la reparación del ADN. Permite establecer un diagnóstico etiológico preciso en pacientes con anemia congénita o refractaria, orientar el tratamiento (suplementación dirigida, trasplante o terapia génica) y ofrecer consejo genético familiar. Ejemplos de genes incluidos: SLC4A1, EPB41, PKLR, G6PD, ALAS2, SEC23B, FANCA, HBB, HBA1, MMACHC, RPS19, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419029770,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/anemias-hereditarias-global-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-268-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}