{"product_id":"anomalias-congenitas-del-tracto-gastrointestinal-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-161-genes","title":"ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL TRACTO GASTROINTESTINAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 161 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Anomalías Congénitas del Tracto Gastrointestinal analiza 161 genes implicados en el desarrollo embrionario del tubo digestivo, asociados a malformaciones como atresias, malrotaciones, defectos anorrectales, enfermedad de Hirschsprung y enteropatías congénitas. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar variantes en genes que participan en las vías SHH, WNT, NOTCH, BMP y FGFs, esenciales para la morfogénesis y la migración neuronal de la cresta neural. Su estudio orienta el diagnóstico etiológico, la identificación de síndromes asociados y el asesoramiento genético familiar. Genes incluidos: RET, GDNF, EDN3, EDNRB, SOX10, SHH, GLI3, JAG1, NOTCH1, FOXF1, PTF1A, TTC7A, MYO5B y otros. Puede consultar el resto de genes estudiados contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419193610,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/anomalias-congenitas-del-tracto-gastrointestinal-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-161-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}