{"product_id":"aortopatias-trastornos-aorticos-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-65-genes","title":"AORTOPATÍAS \/ TRASTORNOS AÓRTICOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 65 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Aortopatías y Trastornos Aórticos permite la detección de variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas asociadas a aneurismas, disecciones y otras alteraciones del tejido conectivo con afectación aórtica. El estudio se realiza mediante secuenciación del exoma clínico (NGS) con análisis simultáneo de variantes puntuales (SNVs), inserciones\/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs), con una cobertura superior al 99% de las regiones codificantes.\u003cbr\u003e\nEste panel incluye 65 genes implicados en síndromes de predisposición a disección aórtica, como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos vascular, aneurisma familiar torácico y displasia fibromuscular, entre otros. Genes principales incluidos: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, COL3A1, LOX, PRKG1, NOTCH1, EFEMP2, FLNA, FBLN5, PLOD1, SKI, TNXB, entre otros.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419226378,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/aortopatias-trastornos-aorticos-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-65-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}