{"product_id":"artrogriposis-disfuncion-renal-colestasis-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-2-genes","title":"ARTROGRIPOSIS - DISFUNCIÓN RENAL - COLESTASIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 2 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Artrogriposis, Disfunción Renal y Colestasis analiza los genes VPS33B y VIPAS39, implicados en un síndrome multisistémico hereditario caracterizado por contracturas congénitas (artrogriposis), colestasis hepática y alteraciones renales, conocido como síndrome ARC. Estas mutaciones afectan el tráfico vesicular y la polaridad celular, interfiriendo con la función de los hepatocitos, los túbulos renales y el desarrollo neuromuscular. El análisis mediante secuenciación masiva (NGS) permite identificar variantes patogénicas que explican la presentación clínica de este trastorno raro.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419291914,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/artrogriposis-disfuncion-renal-colestasis-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-2-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}