{"product_id":"artrogriposis-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-245-genes","title":"ARTROGRIPOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 245 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Artrogriposis analiza 245 genes implicados en trastornos congénitos caracterizados por contracturas articulares múltiples, que pueden afectar extremidades, cara, columna o musculatura respiratoria. Estas condiciones pueden tener origen neuromuscular, del tejido conectivo, esquelético o metabólico, y manifestarse de forma aislada o sindrómica, asociándose con debilidad muscular, alteraciones del desarrollo, dismorfias faciales, retraso motor y compromiso respiratorio o cardíaco. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes patogénicas en genes que intervienen en la formación y función del músculo, la contracción sarcomérica, la inervación motora, la síntesis del colágeno y la organización del citoesqueleto. Entre los genes más relevantes incluidos en este panel se encuentran MYH3, LMNA, DNM2, FKRP, LAMA2, RYR1, TTN, TPM2, POMT1, POMT2, PIEZO2, COL6A1 y COL6A3, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419324682,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/artrogriposis-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-245-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}