{"product_id":"ataxia-con-apraxia-oculomotora-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-4-genes","title":"ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 4 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Ataxia con Apraxia Oculomotora analiza 4 genes relacionados con trastornos neurodegenerativos caracterizados por ataxia progresiva, apraxia oculomotora (dificultad para mover los ojos de manera voluntaria), neuropatía periférica y alteraciones cognitivas o extrapiramidales. Estas formas hereditarias, generalmente autosómicas recesivas, se asocian con defectos en la reparación del ADN y el mantenimiento de la estabilidad genómica neuronal.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003eMediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas en genes como APTX, PNKP, SETX y PIK3R5, implicados en la respuesta al daño del ADN y en la homeostasis neuronal. Su análisis es clave para el diagnóstico diferencial frente a otras ataxias hereditarias y para el asesoramiento genético familiar.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419390218,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/ataxia-con-apraxia-oculomotora-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-4-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}