{"product_id":"ataxia-episodica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-6-genes","title":"ATAXIA EPISÓDICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 6 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Ataxia Episódica analiza 6 genes asociados con trastornos neurológicos caracterizados por episodios recurrentes y transitorios de pérdida de coordinación motora, vértigo, disartria y nistagmo, que pueden desencadenarse por estrés, ejercicio, fiebre o consumo de alcohol. Estas ataxias pueden presentarse solas o junto a epilepsia, migraña hemipléjica o miotonía, dependiendo del gen afectado. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel identifica variantes patogénicas en genes implicados en la canalopatía neuronal y la neurotransmisión sináptica, como CACNA1A, KCNA1, CACNB4, ATP1A3, SCN2A y SLC1A3.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419422986,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/ataxia-episodica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-6-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}