{"product_id":"ataxia-espastica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-7-genes","title":"ATAXIA ESPÁSTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 7 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Ataxia Espástica analiza 7 genes implicados en trastornos neurodegenerativos caracterizados por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva y espasticidad piramidal, con afectación variable de la fuerza, el equilibrio y la coordinación. Estas formas pueden presentarse como ataxias espásticas hereditarias puras o complejas, con compromiso adicional de la motoneurona, neuropatía periférica o afectación cognitiva. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar mutaciones en genes asociados con la función mitocondrial, el transporte axonal y la integridad sináptica, como AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SACS, SPG7 y VAMP1. Su análisis facilita el diagnóstico diferencial con paraplejías espásticas hereditarias y otras ataxias progresivas.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419488522,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/ataxia-espastica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-7-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}