{"product_id":"ataxias-espinocerebelosas-desordenes-relacionados-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-95-genes","title":"ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS \u0026 DESÓRDENES RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 95 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Ataxias Espinocerebelosas y Desórdenes Relacionados analiza 95 genes implicados en un amplio espectro de trastornos neurológicos hereditarios que afectan principalmente al cerebelo y la médula espinal, produciendo alteraciones progresivas de la coordinación, el equilibrio y la motricidad fina. Estas enfermedades pueden presentarse como formas autosómicas dominantes o recesivas, y en ocasiones asociarse con neuropatía periférica, epilepsia, distonía o deterioro cognitivo. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes patogénicas en genes que participan en la función sináptica, la integridad axonal, la homeostasis del calcio y el metabolismo mitocondrial. Entre los genes más relevantes incluidos en este panel se encuentran ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, KCNC3, PRKCG, SYNE1, SPTBN2, FXN y SPG7, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419554058,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/ataxias-espinocerebelosas-desordenes-relacionados-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-95-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}