{"product_id":"ataxias-hereditarias-global-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-374-genes","title":"ATAXIAS HEREDITARIAS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 374 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Ataxias Hereditarias Global analiza 374 genes asociados a trastornos neurodegenerativos caracterizados por la pérdida progresiva del equilibrio, la coordinación y el control motor, que pueden presentarse de forma autosómica dominante, recesiva o ligada al X. Este panel cubre un amplio espectro de entidades que incluyen ataxias espinocerebelosas (SCA), ataxias congénitas, ataxias mitocondriales, ataxias con neuropatía periférica, ataxias episódicas y síndromes complejos con afectación multisistémica. A través de secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas en genes implicados en la función mitocondrial, la integridad sináptica, el metabolismo energético, la reparación del ADN y la señalización neuronal. Entre los genes más relevantes se incluyen ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATM, APTX, CACNA1A, SACS, FXN, POLG, COQ8A, SPG7, SYNE1, TDP1 y PNKP, entre otros. Este estudio es una herramienta diagnóstica integral que facilita el diagnóstico diferencial entre las diversas formas de ataxia hereditaria, contribuyendo a la orientación clínica, el consejo genético y la planificación terapéutica personalizada.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419586826,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/ataxias-hereditarias-global-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-374-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}