{"product_id":"atrofia-muscular-espinal-smn-negativo-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-46-genes","title":"ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN-NEGATIVO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 46 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Atrofia Muscular Espinal (AME) SMN-negativo analiza 46 genes implicados en formas hereditarias de degeneración del asta anterior medular y del nervio motor periférico que no están asociadas a deleciones o mutaciones en SMN1. Estas variantes pueden causar debilidad y atrofia muscular progresiva, hipotonía, retraso motor y, en algunos casos, afectación bulbar o respiratoria. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar mutaciones en genes relacionados con la función axonal, el transporte vesicular, la homeostasis mitocondrial y la degradación proteica, responsables de diversas formas de AME congénita, juvenil o del adulto. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran DYNC1H1, BICD2, IGHMBP2, VRK1, REEP1, MFN2, TRPV4, ASCC1 y UBAI, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419717898,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/atrofia-muscular-espinal-smn-negativo-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-46-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}