{"product_id":"atrofia-optica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-57-genes","title":"ATROFIA ÓPTICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 57 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Atrofia Óptica está orientado al diagnóstico genético de las neuropatías ópticas hereditarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida progresiva de visión debida a la degeneración del nervio óptico. Estas patologías pueden manifestarse como atrofia óptica dominante, neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), o formar parte de síndromes mitocondriales y neurodegenerativos con afectación multisistémica. Los síntomas incluyen pérdida visual central, discromatopsia, escotomas y, en algunos casos, afectación neuromuscular o encefalopatía. El panel analiza genes implicados en la función mitocondrial, el metabolismo energético, la dinámica mitocondrial y el desarrollo del nervio óptico, permitiendo un diagnóstico preciso y el asesoramiento genético familiar. Genes analizados: OPA1, OPA3, WFS1, POLG, MFN2, TMEM126A, RRM2B, NR2F1, SPG7, TWNK y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419816202,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/atrofia-optica-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-57-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}