{"product_id":"bafopatias-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-35-genes","title":"BAFOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 35 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Bafopatías analiza 35 genes asociados con síndromes del espectro de defectos del complejo BAF (SWI\/SNF), un conjunto de trastornos del desarrollo caracterizados por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfias faciales, hipotonía, anomalías esqueléticas y malformaciones congénitas. Estos síndromes incluyen entidades como el síndrome de Coffin-Siris, el síndrome de Nicolaides-Baraitser y otros trastornos de la remodelación de la cromatina. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar alteraciones en genes implicados en la regulación epigenética, la transcripción génica y la organización de la cromatina, fundamentales para el desarrollo embrionario. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11, ACTB y ADNP, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419848970,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/bafopatias-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-35-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}