{"product_id":"calcinosis-bilateral-estriato-palido-dentada-enfermedad-de-fahr-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-11-genes","title":"CALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO-PÁLIDO-DENTADA \/ ENFERMEDAD DE FAHR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 11 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (Enfermedad de Fahr) analiza 11 genes asociados con calcificaciones cerebrales bilaterales idiopáticas, que afectan principalmente a los ganglios basales, el tálamo, el cerebelo y la sustancia blanca. Estas alteraciones pueden manifestarse con trastornos del movimiento (parkinsonismo, distonía, corea), deterioro cognitivo, alteraciones psiquiátricas, crisis epilépticas o síntomas extrapiramidales. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar mutaciones en genes relacionados con la homeostasis del fosfato, la función endotelial, la señalización del PDGF y los mecanismos de respuesta inmunitaria y antiviral, claves en la patogenia de las calcificaciones cerebrales hereditarias. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, SAMHD1 y TREX1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131419980042,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/calcinosis-bilateral-estriato-palido-dentada-enfermedad-de-fahr-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-11-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}