{"product_id":"canalopatias-del-sistema-nervioso-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-49-genes","title":"CANALOPATÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 49 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Canalopatías del Sistema Nervioso analiza 49 genes implicados en trastornos neurológicos hereditarios causados por alteraciones en canales iónicos de sodio, potasio, calcio o cloro, fundamentales para la excitabilidad neuronal, la transmisión sináptica y la contracción muscular. Estas patologías incluyen epilepsias familiares, migrañas hemipléjicas, parálisis periódicas, miotonías congénitas, neuropatías sensitivas, síndromes de dolor crónico y miopatías canalopatías. El estudio mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite identificar variantes patogénicas que alteran la función de los canales iónicos, afectando la conducción nerviosa y la actividad muscular. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran SCN1A, SCN2A, KCNQ2, CACNA1A, CLCN1, KCNA1, RYR1 y TRPV4, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131420045578,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/canalopatias-del-sistema-nervioso-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-49-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}