{"product_id":"canalopatias-neuromusculares-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-47-genes","title":"CANALOPATÍAS NEUROMUSCULARES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 47 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Canalopatías Neuromusculares analiza 47 genes asociados con trastornos hereditarios que afectan la excitabilidad de la membrana muscular y la transmisión neuromuscular, producidos por alteraciones en los canales iónicos o en los componentes de la unión neuromuscular. Estas patologías comprenden miotonías congénitas, parálisis periódicas, síndromes miasténicos congénitos, miopatías por canales de calcio o sodio y epilepsias mioclónicas con afectación muscular. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar mutaciones que alteran la función de los canales de sodio (SCN1A, SCN4A, SCN8A), potasio (KCNJ2, KCNQ2), cloro (CLCN1) o calcio (CACNA1A, CACNA1S), así como genes implicados en la sinapsis neuromuscular (CHRNE, CHRNB1, AGRN). Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131420078346,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/canalopatias-neuromusculares-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-47-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}