{"product_id":"displasias-oseas-1","title":"DISPLASIAS ÓSEAS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLas displasias óseas constituyen un grupo amplio y heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al desarrollo y crecimiento del esqueleto. Estas alteraciones pueden manifestarse desde el periodo prenatal o durante la infancia, y presentan una gran variabilidad clínica y genética.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl diagnóstico clínico de las displasias óseas puede resultar complejo debido a la superposición de signos clínicos y radiológicos entre distintas entidades. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis genético permite identificar la base molecular del trastorno, facilitando la clasificación correcta de la displasia ósea y apoyando el diagnóstico definitivo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio se emplea como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la patología ósea, especialmente en pacientes con alteraciones del crecimiento, anomalías esqueléticas o sospecha de displasia ósea hereditaria.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a displasias óseas y trastornos del desarrollo esquelético. El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en alteraciones del crecimiento y la estructura ósea.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha de displasia ósea hereditaria.\u003cbr\u003e• Alteraciones del crecimiento o del desarrollo esquelético de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Casos pediátricos con anomalías óseas congénitas.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de genética clínica, traumatología o pediatría.\u003cbr\u003e• Confirmación diagnóstica de trastornos óseos hereditarios.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en displasias óseas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52584747172106,"sku":"GENL-0029-07-1","price":900.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52584747204874,"sku":"GENL-0029-07-2","price":900.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/displasias-oseas-1","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}