{"product_id":"distrofia-muscular-de-duchene-y-becker-solo-inserciones-y-deleciones","title":"DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER: DETECCIÓN INDELS - gen DMD - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio genético está específicamente orientado al diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker mediante el análisis exclusivo de inserciones y deleciones en el gen DMD. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstas alteraciones estructurales representan una de las causas genéticas más frecuentes de ambas enfermedades neuromusculares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa identificación de inserciones y deleciones permite confirmar el diagnóstico en pacientes con clínica compatible y orientar la correcta clasificación de la enfermedad. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste enfoque dirigido resulta especialmente útil cuando existe una alta sospecha clínica o cuando se desea confirmar un tipo concreto de alteración genética previamente sugerida por otros estudios.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl test se utiliza como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la neurología, apoyando tanto la confirmación diagnóstica como el asesoramiento genético familiar en enfermedades ligadas al cromosoma X.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis dirigido del gen DMD mediante técnicas de biología molecular orientadas a la detección de inserciones y deleciones asociadas a distrofia muscular de Duchenne y Becker.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las alteraciones detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne o Becker.\u003cbr\u003e• Casos en los que se desea confirmar la presencia de inserciones o deleciones en el gen DMD.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos dirigidos tras resultados sugestivos previos.\u003cbr\u003e• Confirmación diagnóstica de distrofias musculares ligadas al cromosoma X.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en unidades de neurología o neuropediatría.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de distrofia muscular.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52584791834890,"sku":"GENL-0032-07-1","price":606.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52584791867658,"sku":"GENL-0032-07-2","price":606.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/distrofia-muscular-de-duchene-y-becker-solo-inserciones-y-deleciones","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}