{"product_id":"estudio-de-estudio-de-la-enfermedad-de-von-willebrand","title":"ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND: SECUENCIACIÓN GENES VWF, F8, GPIBA (NGS-Sec) – ATG Medical","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio genético de la enfermedad de Von Willebrand es una prueba orientada a la identificación de variantes genéticas asociadas a trastornos hereditarios de la coagulación.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e Esta enfermedad es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente y se caracteriza por alteraciones en la función o en la cantidad del factor de Von Willebrand.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl factor de Von Willebrand desempeña un papel esencial en la hemostasia, participando en la adhesión de las plaquetas y en la estabilización del factor VIII de coagulación. Las alteraciones genéticas en los genes implicados en estos procesos pueden producir diferentes formas clínicas de la enfermedad.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis genético permite identificar variantes asociadas a este trastorno y contribuir al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha de enfermedad de Von Willebrand o con antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación genética de los genes VWF, F8 y GPIBA, implicados en procesos relacionados con la coagulación sanguínea y con los trastornos hemorrágicos hereditarios.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación genética y análisis bioinformático para la identificación e interpretación de variantes potencialmente asociadas a alteraciones de la coagulación.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está especialmente recomendado en los siguientes casos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad de Von Willebrand.\u003cbr\u003e• Pacientes con antecedentes de sangrados anormales o trastornos hemorrágicos.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de hematología.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en pacientes con alteraciones en pruebas de coagulación.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de trastornos hemorrágicos hereditarios.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEl kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003ch4\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h4\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez adquirido el test, puedes realizar la \u003cstrong\u003eextracción sanguínea\u003c\/strong\u003e en un \u003cstrong\u003ecentro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].\u003c\/strong\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eSi lo prefieres, este test también está disponible mediante \u003cstrong\u003eauto-toma de muestra con \u003c\/strong\u003e\u003cstrong\u003ekit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida].\u003c\/strong\u003e En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eRecibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eUna vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEl kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eNos encargamos de la \u003cstrong\u003erecogida y del envío \u003c\/strong\u003ede la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra es enviada al laboratorio para la realización del \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e5.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e, es de aproximadamente \u003cstrong\u003e6-8\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esemanas.\u003c\/strong\u003e Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e\u003cstrong\u003eEs importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eExtracción sanguínea en tubo EDTA\u003c\/strong\u003e, coordinando la recogida en tu centro \u003cstrong\u003e[Sin coste adicional - Recogida gratuita].\u003c\/strong\u003e \u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eKit de saliva \u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003e[+25,00€ incluido envío y recogida]\u003c\/strong\u003e, enviamos el kit recolector a tu centro.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los \u003cstrong\u003eprotocolos de envío.\u003c\/strong\u003e establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado de \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e es de\u003cstrong\u003e 6-8 semanas \u003c\/strong\u003edesde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. \u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"ATG Medical","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52728657903882,"sku":"ATGM-0010-07-1","price":600.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Sangre EDTA","offer_id":52728657936650,"sku":"ATGM-0010-07-3","price":600.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"4. Kit de extracción en Domicilio ADNI (Extracción con kit en Domicilio del Paciente) [+24,00€] \/ Saliva","offer_id":52728657969418,"sku":"ATGM-0010-07-6","price":624.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/estudio-de-estudio-de-la-enfermedad-de-von-willebrand","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}