{"product_id":"estudio-del-gen-rpe65-9-genes-adicionales","title":"RETINITIS PIGMENTARIA \/ DISTROFIAS RETINIANAS HEREDITABLES: PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec) - gen RPE65 + 9 genes - ATG Medical","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio ampliado del gen RPE65 junto con otros genes asociados a enfermedades hereditarias de la retina es un análisis genético orientado a la identificación de alteraciones moleculares implicadas en distrofias retinianas hereditarias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas distrofias retinianas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas caracterizadas por una degeneración progresiva de los fotorreceptores y otras estructuras de la retina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e Estas patologías pueden manifestarse con síntomas como pérdida de visión nocturna, reducción progresiva del campo visual o deterioro de la agudeza visual.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDebido a la elevada heterogeneidad genética de estas enfermedades, el análisis simultáneo de varios genes asociados a distrofias retinianas puede aumentar la probabilidad de identificar la causa genética en pacientes con sospecha clínica de estas patologías.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis del gen RPE65 junto con 9 genes adicionales asociados a enfermedades hereditarias de la retina, orientado a la identificación de variantes genéticas implicadas en distrofias retinianas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio se realiza mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) y análisis bioinformático especializado para la detección e interpretación de variantes potencialmente patogénicas en los genes incluidos en el panel.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está especialmente recomendado en los siguientes casos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e• Pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.\u003cbr\u003e• Casos de retinitis pigmentosa o enfermedades retinianas de origen genético no aclarado.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades especializadas de oftalmología.\u003cbr\u003e• Evaluación genética ampliada en pacientes con alteraciones retinianas compatibles con distrofias hereditarias.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de enfermedades retinianas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEl kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003ch4\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h4\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez adquirido el test, puedes realizar la \u003cstrong\u003eextracción sanguínea\u003c\/strong\u003e en un \u003cstrong\u003ecentro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].\u003c\/strong\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eSi lo prefieres, este test también está disponible mediante \u003cstrong\u003eauto-toma de muestra con \u003c\/strong\u003e\u003cstrong\u003ekit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida].\u003c\/strong\u003e En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eRecibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eUna vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEl kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eNos encargamos de la \u003cstrong\u003erecogida y del envío \u003c\/strong\u003ede la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra es enviada al laboratorio para la realización del \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e5.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e, es de aproximadamente \u003cstrong\u003e8\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esemanas.\u003c\/strong\u003e Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e\u003cstrong\u003eEs importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eExtracción sanguínea en tubo EDTA\u003c\/strong\u003e, coordinando la recogida en tu centro \u003cstrong\u003e[Sin coste adicional - Recogida gratuita].\u003c\/strong\u003e \u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eKit de saliva \u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003e[+25,00€ incluido envío y recogida]\u003c\/strong\u003e, enviamos el kit recolector a tu centro.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los \u003cstrong\u003eprotocolos de envío.\u003c\/strong\u003e establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado de \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e es de \u003cstrong\u003e8\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esemanas \u003c\/strong\u003edesde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. \u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003c\/h3\u003e","brand":"ATG Medical","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52727548412170,"sku":"ATGM-0003-07-3","price":750.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Sangre EDTA","offer_id":52727548444938,"sku":"ATGM-0003-07-5","price":750.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"4. Kit de extracción en Domicilio ADNI (Extracción con kit en Domicilio del Paciente) [+24,00€] \/ Saliva","offer_id":52727548477706,"sku":"ATGM-0003-07-6","price":774.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/estudio-del-gen-rpe65-9-genes-adicionales","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}