{"product_id":"estudio-del-gen-rpe65-variante","title":"RETINITIS PIGMENTARIA: ANÁLISIS VARIANTES gen RPE65 - ATG Medical","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl \u003cstrong\u003eestudio de variantes en el gen RPE65\u003c\/strong\u003e es un análisis genético dirigido orientado a la identificación de alteraciones moleculares asociadas a enfermedades hereditarias de la retina. Este gen codifica una proteína esencial para el ciclo visual en el epitelio pigmentario retiniano y desempeña un papel fundamental en el funcionamiento normal de los fotorreceptores.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas variantes patogénicas en el gen RPE65 se han asociado principalmente a diferentes distrofias retinianas hereditarias, entre ellas determinadas formas de \u003cstrong\u003eretinitis pigmentosa y amaurosis congénita de Leber\u003c\/strong\u003e. Estas patologías se caracterizan por una degeneración progresiva de la retina que puede manifestarse con pérdida de visión nocturna, disminución del campo visual y deterioro progresivo de la visión.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa identificación de una variante específica en el gen RPE65 permite \u003cstrong\u003econfirmar el origen genético\u003c\/strong\u003e de determinadas enfermedades retinianas y contribuir al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eATGMedical proporciona toda una batería de estudios para caracterizar este gen\u003c\/strong\u003e tanto a nivel de variantes nucleotídicas como en su totalidad (secuenciación Sanger), así como acompañado de otros 9 genes a elegir por el propio profesional (secuenciación masiva NGS). Ver productos relacionados.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis dirigido de una \u003cstrong\u003evariante específica del gen RPE65\u003c\/strong\u003e asociada a enfermedades hereditarias de la retina. El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular orientadas a la detección de variantes genéticas previamente descritas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis permite confirmar la presencia o ausencia de la variante estudiada y apoyar el diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEstá especialmente recomendado en los siguientes casos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e• Pacientes con sospecha clínica de distrofias retinianas hereditarias.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos dirigidos en pacientes con posible retinitis pigmentosa.\u003cbr\u003e• Confirmación de variantes previamente identificadas en el gen RPE65.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en pacientes con sospecha de amaurosis congénita de Leber.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades especializadas de oftalmología o genética clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEl kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003ch4\u003e\n\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h4\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez adquirido el test, puedes realizar la \u003cstrong\u003eextracción sanguínea\u003c\/strong\u003e en un \u003cstrong\u003ecentro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].\u003c\/strong\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eSi lo prefieres, este test también está disponible mediante \u003cstrong\u003eauto-toma de muestra con \u003c\/strong\u003e\u003cstrong\u003ekit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida].\u003c\/strong\u003e En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eRecibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eUna vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEl kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eNos encargamos de la \u003cstrong\u003erecogida y del envío \u003c\/strong\u003ede la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra es enviada al laboratorio para la realización del \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e5.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e, es de aproximadamente \u003cstrong\u003e4\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esemanas.\u003c\/strong\u003e Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e\u003cstrong\u003eEs importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eExtracción sanguínea en tubo EDTA\u003c\/strong\u003e, coordinando la recogida en tu centro \u003cstrong\u003e[Sin coste adicional - Recogida gratuita].\u003c\/strong\u003e \u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eKit de saliva \u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003e[+25,00€ incluido envío y recogida]\u003c\/strong\u003e, enviamos el kit recolector a tu centro.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los \u003cstrong\u003eprotocolos de envío.\u003c\/strong\u003e establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado de \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e es de \u003cstrong\u003e4\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esemanas \u003c\/strong\u003edesde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. \u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"ATG Medical","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52724296876298,"sku":"ATGM-0001-07-1","price":180.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Sangre EDTA","offer_id":52724296909066,"sku":"ATGM-0001-07-3","price":180.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"4. Kit de extracción en Domicilio ADNI (Extracción con kit en Domicilio del Paciente) [+24,00€] \/ Saliva","offer_id":52724296941834,"sku":"ATGM-0001-07-6","price":204.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/estudio-del-gen-rpe65-variante","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}