{"product_id":"estudio-exoma-trio-probando-y-dos-progenitores","title":"SECUENCIACIÓN DEL EXOMA - TRIO FAMILIAR: Probando y dos progenitores - ADNInstitut","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl Estudio EXOMA TRIO es una prueba genética avanzada que consiste en la secuenciación del exoma completo del paciente (probando) junto con el exoma de ambos progenitores, lo que permite un análisis comparativo altamente preciso para la identificación de variantes genéticas responsables de enfermedades hereditarias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl exoma corresponde al conjunto de regiones del genoma que codifican proteínas y, aunque representa solo una pequeña parte del ADN total, contiene la mayoría de las variantes genéticas asociadas a patologías de origen genético. El enfoque en trío familiar mejora significativamente la capacidad diagnóstica frente al análisis del exoma de un único individuo, permitiendo diferenciar variantes heredadas de variantes de novo, así como reducir el número de variantes de significado incierto.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio está especialmente indicado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras o complejas, en casos con fenotipos clínicos inespecíficos, heterogéneos o cuando estudios genéticos previos no han permitido alcanzar un diagnóstico concluyente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación del exoma completo del probando y de ambos progenitores mediante tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), junto con un análisis bioinformático avanzado orientado a la identificación de variantes genéticas clínicamente relevantes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio permite:\u003cbr\u003e•    Detectar variantes patogénicas y probablemente patogénicas.\u003cbr\u003e•    Identificar variantes de novo.\u003cbr\u003e•    Evaluar patrones de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.\u003cbr\u003e•    Mejorar la interpretación clínica de los resultados mediante el análisis comparativo familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico del paciente y sirve como apoyo al diagnóstico y al asesoramiento genético.\u003cbr\u003eLa prueba se realiza a partir de muestras biológicas válidas (hisopo bucal, saliva o sangre).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstá especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e•    Pacientes con sospecha de enfermedad genética rara o compleja.\u003cbr\u003e•    Casos clínicos con fenotipo no específico o multisistémico.\u003cbr\u003e•    Pacientes en los que estudios genéticos previos (paneles dirigidos u otros análisis) no han sido concluyentes.\u003cbr\u003e•    Estudios diagnósticos en población pediátrica o adulta cuando se requiere una mayor tasa de resolución diagnóstica.\u003cbr\u003e•    Apoyo al asesoramiento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eLa calidad de los resultados puede variar según la muestra utilizada, siendo la sangre la opción más fiable, seguida de la saliva y el hisopo bucal.\u003c\/p\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez adquirido el test, puedes realizar la \u003cstrong\u003eextracción sanguínea en ADNInstitut (sin coste adicional)\u003c\/strong\u003e o en un \u003cstrong\u003ecentro colaborador o mediante servicio de enfermería a domicilio (coste adicional).\u003c\/strong\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eSi lo prefieres, este test también está disponible mediante \u003cstrong\u003eauto-toma de muestra con hisopo bucal (bastoncillo)\u003c\/strong\u003e o \u003cstrong\u003ekit de saliva.\u003c\/strong\u003e En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eRecibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eUna vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEl kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eNos encargamos de la \u003cstrong\u003erecogida y del envío \u003c\/strong\u003ede la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra es enviada al laboratorio para la realización del \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e5.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e, es de aproximadamente \u003cstrong\u003e6 semanas.\u003c\/strong\u003e Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cem\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e\u003cstrong\u003eNuestro equipo validará previamente la indicación de este test. Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch4\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/h4\u003e\n\u003cdiv\u003e1.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eExtracción sanguínea en tubo EDTA\u003c\/strong\u003e, coordinando la recogida en tu centro.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eHisopo bucal (bastoncillo)\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003e\u003cstrong\u003eKit de saliva (coste adicional)\u003c\/strong\u003e, enviamos el kit recolector a tu centro.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e2.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eLa muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los \u003cstrong\u003eprotocolos de envío.\u003c\/strong\u003e establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e3.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eUna vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de \u003cstrong\u003eanálisis genético\u003c\/strong\u003e.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e4.\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003eEl plazo estimado de \u003cstrong\u003eresultados\u003c\/strong\u003e es de \u003cstrong\u003e6 semanas \u003c\/strong\u003edesde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. \u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eAnte cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSi deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003ch4\u003e\u003c\/h4\u003e","brand":"ADNInstitut","offers":[{"title":"Sangre EDTA \/ 1. 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