{"product_id":"estudio-variante-puntual-mutacion-especifica-secuenciacion-sanger-dreamgenics","title":"ESTUDIO VARIANTE PUNTUAL\/MUTACIÓN ESPECÍFICA: SECUENCIACIÓN SANGER - Dreamgenics","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cdiv\u003eEl estudio de variante puntual mediante secuenciación Sanger permite analizar de forma dirigida una variante genética previamente identificada en un gen concreto. Este tipo de análisis se utiliza habitualmente para la confirmación genética de variantes conocidas o para el estudio familiar de mutaciones previamente detectadas.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003eLa secuenciación Sanger es una técnica de alta precisión especialmente indicada para el análisis de variantes puntuales, pequeñas inserciones o deleciones en regiones específicas del ADN. Este método permite verificar la presencia o ausencia de una mutación concreta con gran fiabilidad.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003eEste estudio está indicado cuando ya se dispone de información genética previa que identifica el gen y la variante a analizar.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003eEl análisis incluye la entrega de los datos crudos de secuenciación correspondientes al estudio solicitado.\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cdiv\u003eEl test incluye el análisis dirigido mediante secuenciación Sanger de una variante genética puntual previamente identificada. El análisis incluye:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eAmplificación y secuenciación de la región genética indicada\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eDetección de la variante genética solicitada\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEntrega de datos crudos de secuenciación\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eAnálisis realizado en laboratorio especializado\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica obtenida mediante:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan\u003eHisopo bucal o\u003c\/span\u003e\u003cspan\u003e Saliva\u003c\/span\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eSangre EDTA\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cdiv\u003eEste test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado. Está especialmente indicado en:\u003c\/div\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eConfirmación genética de variantes previamente identificadas\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEstudio genético en familiares de pacientes diagnosticados\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eVerificación de mutaciones conocidas\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan\u003eEstudios genéticos dirigidos\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cspan\u003e 1. Una vez adquirido el test, contactaremos para confirmar el método de recogida. ** Puede incurrir en gasto adicional según el seleccionado. \u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cspan\u003e 2. El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cspan\u003e 3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cspan\u003e 4. El plazo estimado desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de resultados es de aproximadamente 3–4 semanas.\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cspan\u003e 1. La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/span\u003e\u003cspan\u003e\u003c\/span\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cspan\u003e 2. La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cspan\u003e 3. Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cspan\u003e 4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3–4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cspan\u003e\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eIMPORTANTE\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cdiv\u003ePara la correcta realización del estudio es imprescindible adjuntar el informe genético del familiar o paciente índice, donde se especifique:\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e • Nombre del gen estudiado\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e • Isoforma de referencia (NM_XXXX)\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e • Localización genómica de la variante (c.XXX)\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\u003cem\u003e • Cambio proteico (p.XXX)\u003c\/em\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cem\u003e\u003c\/em\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/div\u003e","brand":"Dreamgenics","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52626749128970,"sku":"DREA-0018-08-3","price":95.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52626749161738,"sku":"DREA-0018-08-4","price":95.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52626749194506,"sku":"DREA-0018-08-5","price":95.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Sangre EDTA","offer_id":52626749227274,"sku":"DREA-0018-08-6","price":95.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Auto-Test (realizada extracción por el cliente en domicilio) \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52626749096202,"sku":"DREA-0018-08-1","price":125.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/estudio-variante-puntual-mutacion-especifica-secuenciacion-sanger-dreamgenics","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}