{"product_id":"exoma-clinico","title":"DETECCIÓN ENFERMEDADES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS) - 6000 genes - ADNInstitut","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl exoma clínico es una prueba genética avanzada orientada al estudio de enfermedades de origen genético cuando la sintomatología es inespecífica, compleja o no existe una sospecha clínica clara. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste enfoque permite analizar de forma simultánea un amplio número de genes implicados en patologías clínicamente relevantes, aumentando la probabilidad de alcanzar un diagnóstico molecular.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio resulta especialmente útil en pacientes con cuadros clínicos heterogéneos, multisistémicos o con evolución atípica, en los que los paneles genéticos dirigidos no han permitido identificar la causa genética subyacente. El exoma clínico amplía el alcance del análisis más allá de genes concretos previamente seleccionados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis genético integral que ofrece el exoma clínico contribuye a la identificación de variantes genéticas relevantes y apoya la toma de decisiones clínicas en el contexto de enfermedades hereditarias complejas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis de más de 6.000 genes asociados a enfermedades clínicamente relevantes mediante secuenciación de exoma clínico utilizando tecnología de nueva generación (NGS).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio permite la detección de variantes genéticas en regiones codificantes, aportando información clave para el diagnóstico molecular en casos sin una sospecha genética definida o con resultados previos no concluyentes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico correspondiente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstá especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con enfermedad de origen genético no filiada.\u003cbr\u003e• Personas con sintomatología clínica compleja o multisistémica.\u003cbr\u003e• Casos con estudios genéticos previos no concluyentes.\u003cbr\u003e• Evaluación genética cuando no existe una sospecha clínica clara.\u003cbr\u003e• Estudios orientados al diagnóstico genético integral.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003cbr\u003e2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.\u003cbr\u003e3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003cbr\u003e4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003cbr\u003e2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.\u003cbr\u003e3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.\u003cbr\u003e4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre este test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para una valoración individualizada del caso.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"CIDEGEN","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52565810381066,"sku":"ADNI-0331-09-1","price":1495.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52565810413834,"sku":"ADNI-0331-09-2","price":1495.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52565810446602,"sku":"ADNI-0331-09-3","price":1495.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"Muestra extraída en un centro colaborador autorizado [Coste Adicional - Según zona] \/ Sangre EDTA","offer_id":52565810479370,"sku":"ADNI-0331-09-4","price":1495.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/exoma-clinico","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}