{"product_id":"exoma-trio","title":"DG EXOME TRIO: EXOMA COMPLETO EN TRIO (Sec+ CNVs) - Paciente + Progenitores - Dreamgenics","description":"\u003cdiv data-widget_type=\"text-editor.default\" data-element_type=\"widget\" data-id=\"7693a36\" class=\"elementor-element elementor-element-7693a36 elementor-widget elementor-widget-text-editor\"\u003e\n\u003cdiv class=\"elementor-widget-container\"\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl Exoma Trío es un estudio genético avanzado que consiste en el análisis del exoma completo del paciente y de sus progenitores. Esta estrategia permite evaluar de forma comparativa las variantes genéticas familiares, incrementando significativamente el rendimiento diagnóstico frente al estudio del exoma en el caso índice de forma aislada. Su objetivo principal es identificar variantes genéticas que puedan estar relacionadas con enfermedades, especialmente aquellas raras o difíciles de diagnosticar.\u003c\/p\u003e\n\u003cdiv data-widget_type=\"text-editor.default\" data-element_type=\"widget\" data-id=\"7693a36\" class=\"elementor-element elementor-element-7693a36 elementor-widget elementor-widget-text-editor\"\u003e\n\u003cdiv class=\"elementor-widget-container\"\u003e\n\u003cp\u003eLa realización de un exoma completo en trío facilita la identificación de variantes de novo, es decir, cambios genéticos que aparecen por primera vez en el paciente y que a menudo son responsables de enfermedades raras o complejas. Además, al tener la posibilidad de comparar los resultados del paciente con el ADN de los padres, se pueden descartar variantes heredadas que no causan enfermedad, reduciendo falsos positivos y el número de variantes de significado clínico incierto (VUS). Por todo ello,\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003cstrong\u003eel exoma completo en trío permite una interpretación más precisa y fiable de los hallazgos genéticos\u003c\/strong\u003e, aumentando la probabilidad de obtener un diagnóstico claro y guiando de manera más efectiva el manejo clínico del pacientes y el asesoramiento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis en trío resulta especialmente útil en enfermedades genéticas complejas, trastornos del neurodesarrollo y cuadros clínicos de causa no aclarada, ya que facilita la identificación de variantes de novo, heredadas o recesivas, mejorando la interpretación clínica de los resultados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio está indicado cuando estudios genéticos previos, incluidos paneles dirigidos o exoma completo individual, no han permitido alcanzar un diagnóstico concluyente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación del exoma completo en el paciente y sus progenitores, analizando más de 20.000 genes mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), con análisis comparativo familiar.\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra la interpretación de las variantes detectadas en el contexto familiar y clínico.\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre \u003cstrong\u003ede cada uno de los participantes\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e• Pacientes con sospecha de enfermedad genética no resuelta tras estudios previos.\u003cbr\u003e• Trastornos del neurodesarrollo de causa no aclarada.\u003cbr\u003e• Enfermedades genéticas raras o complejas.\u003cbr\u003e• Casos en los que es clave el análisis de variantes de novo o hereditarias.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos avanzados en el contexto de asesoramiento familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un cliente particular:\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1.    Una vez adquirido el test, la toma de las muestras se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. \u003cbr\u003e2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de las muestras conforme a los protocolos establecidos.\u003cbr\u003e3.    Las muestras se envían al laboratorio para su análisis genético.\u003cbr\u003e4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de las muestras en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 6 semanas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1.    La toma de las muestras puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003cbr\u003e2.    Las muestras se envían al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.\u003cbr\u003e3.    Una vez recibidas las muestras, se inicia el análisis genético correspondiente.\u003cbr\u003e4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de las muestras en el laboratorio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\n\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e\n\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003c\/div\u003e","brand":"Dreamgenics","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52528402104586,"sku":"DREA-0015-09-1","price":1500.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. 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