{"product_id":"marfan","title":"SÍNDROME DE MARFAN: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo de origen genético que puede afectar a múltiples sistemas del organismo, principalmente el sistema cardiovascular, el esqueleto y los ojos. Se trata de una enfermedad hereditaria con expresión clínica variable, incluso dentro de una misma familia.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas manifestaciones clínicas pueden incluir alteraciones esqueléticas características, afectación ocular y, de forma especialmente relevante, complicaciones cardiovasculares. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl diagnóstico clínico puede resultar complejo debido a la variabilidad fenotípica, por lo que el análisis genético desempeña un papel clave en la confirmación diagnóstica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio genético permite identificar la base molecular del síndrome de Marfan, facilitando la confirmación del diagnóstico en pacientes con sospecha clínica y apoyando el correcto manejo y el asesoramiento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis genético mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de los genes asociados al síndrome de Marfan y a trastornos relacionados del tejido conectivo. El estudio se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en esta patología.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Marfan.\u003cbr\u003e• Personas con afectación cardiovascular, esquelética u ocular sugestiva de trastorno del tejido conectivo.\u003cbr\u003e• Casos con antecedentes familiares compatibles con síndrome de Marfan.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de cardiología, genética clínica u oftalmología.\u003cbr\u003e• Confirmación diagnóstica de trastornos hereditarios del tejido conectivo.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias afectadas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52584702116106,"sku":"GENL-0028-07-1","price":1185.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52584702148874,"sku":"GENL-0028-07-2","price":1185.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/marfan","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}