{"product_id":"neurofibromatosis-schwannomatosis-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-16-genes","title":"NEUROFIBROMATOSIS \/ SCHWANNOMATOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 16 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Neurofibromatosis y Schwannomatosis analiza 16 genes y permite la detección de variantes genéticas responsables de los principales síndromes neurocutáneos con predisposición a tumores del sistema nervioso periférico y central, como neurofibromas, schwannomas, meningiomas y gliomas ópticos. Estos trastornos se asocian con alteraciones en genes que regulan el crecimiento y la diferenciación celular, especialmente en las vías RAS\/MAPK y mTOR. Los genes incluidos abarcan los principales implicados en neurofibromatosis tipo 1 y 2 (NF1, NF2), así como los asociados a schwannomatosis familiar y esporádica (SMARCB1, LZTR1), y otros genes modificadores del fenotipo tumoral como SPRED1, RAF1, TSC1, TSC2 y PRKAR1A. El estudio genético permite establecer un diagnóstico diferencial preciso, facilitar el seguimiento clínico personalizado y detectar portadores asintomáticos en familias afectadas. Genes analizados: NF1, NF2, LZTR1, SMARCB1, SPRED1, RAF1, TSC1, TSC2, PRKAR1A, PTPN11, CABIN1, KIT, KITLG, COQ6, CCND1, VHL. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52132166172938,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/neurofibromatosis-schwannomatosis-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-16-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}