{"product_id":"panel-de-discapacidad-intelectual","title":"DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN (NGS) - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl panel genético de discapacidad intelectual es un estudio orientado a la identificación de la base molecular de la discapacidad intelectual de origen genético. Permite analizar de forma simultánea múltiples genes implicados en el desarrollo neurológico y cognitivo, facilitando la caracterización genética de pacientes con alteraciones del neurodesarrollo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa discapacidad intelectual puede presentar múltiples causas genéticas y una expresión clínica variable, por lo que el análisis genético resulta fundamental para esclarecer su etiología. Este estudio se utiliza como herramienta diagnóstica en pacientes sin diagnóstico molecular previo o con resultados no concluyentes en estudios anteriores.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl panel de discapacidad intelectual constituye una herramienta clave en el contexto de la genética clínica y del neurodesarrollo, aportando información relevante para el diagnóstico, el asesoramiento genético y la orientación clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación de un panel de genes asociados a discapacidad intelectual mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), con un análisis bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003cbr\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con discapacidad intelectual de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en el contexto del neurodesarrollo.\u003cbr\u003e• Casos clínicos con sospecha de etiología genética.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en pacientes pediátricos o adultos.\u003cbr\u003e• Apoyo al diagnóstico molecular de la discapacidad intelectual.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético clínico y familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52574864474378,"sku":"GENL-0014-07-1","price":900.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52574864507146,"sku":"GENL-0014-07-2","price":900.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-de-discapacidad-intelectual","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}