{"product_id":"panel-de-retinopatias","title":"RETINOPATÍAS HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl panel genético de retinopatías es un estudio orientado al diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias que afectan a la retina. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstas patologías comprenden un amplio grupo de alteraciones oftalmológicas de origen genético, con manifestaciones clínicas variables que pueden incluir pérdida progresiva de visión, alteraciones del campo visual o afectación visual desde edades tempranas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas retinopatías hereditarias presentan una elevada heterogeneidad genética y clínica, pudiendo manifestarse de forma aislada o como parte de síndromes genéticos más complejos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e El análisis genético permite identificar la base molecular del trastorno, facilitando la confirmación diagnóstica y la correcta clasificación de la enfermedad.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste panel se utiliza como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la oftalmología, especialmente en pacientes con retinopatías de origen no aclarado, sospecha de enfermedad hereditaria o antecedentes familiares compatibles.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de genes asociados a retinopatías hereditarias. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en distrofias retinianas, retinopatías hereditarias y otras alteraciones genéticas de la retina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha clínica de retinopatía hereditaria.\u003cbr\u003e• Pérdida visual progresiva de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Diagnóstico diferencial de distrofias retinianas.\u003cbr\u003e• Casos con antecedentes familiares de patología retiniana.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de oftalmología.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en enfermedades hereditarias de la retina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131411755274,"sku":"GENL-0025-07-","price":900.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-de-retinopatias","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}