{"product_id":"panel-de-sordera-sindromica-y-no-sindromica","title":"SORDERA SINDRÓMICA Y NO SINDRÓMICA: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl panel genético de sordera sindrómica y no sindrómica es un estudio orientado al diagnóstico molecular de la hipoacusia hereditaria, tanto en su forma aislada como asociada a otros signos clínicos. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa sordera genética presenta una elevada heterogeneidad clínica y genética, con múltiples genes implicados y distintos patrones de herencia.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa hipoacusia hereditaria puede manifestarse desde el nacimiento o aparecer de forma progresiva a lo largo de la vida, y puede formar parte de síndromes genéticos complejos o presentarse como una alteración aislada. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis genético permite identificar la causa molecular subyacente y apoyar la correcta clasificación del cuadro clínico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste panel se utiliza como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica, la otorrinolaringología y el estudio del neurodesarrollo, especialmente en pacientes con sordera de origen no aclarado o con antecedentes familiares compatibles.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a sordera hereditaria, incluyendo genes relacionados con hipoacusia no sindrómica y con síndromes genéticos que cursan con afectación auditiva.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas relevantes. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sordera congénita o de inicio temprano.\u003cbr\u003e• Hipoacusia progresiva de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Sospecha de sordera hereditaria sindrómica o no sindrómica.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de otorrinolaringología.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en el contexto del neurodesarrollo.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias con sordera hereditaria.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52581880529162,"sku":"GENL-0021-07-1","price":900.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52581880561930,"sku":"GENL-0021-07-2","price":900.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-de-sordera-sindromica-y-no-sindromica","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}