{"product_id":"panel-distrofia-muscular-de-duchene-y-becker-indel","title":"DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER: SECUENCIACIÓN NGS Y DETECCIÓN INDELS - gen DMD - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio genético está orientado al diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne y Becker, con un enfoque específico en la detección de inserciones y deleciones (indels) en el gen DMD.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e Estas alteraciones genéticas representan una causa frecuente de ambas enfermedades y pueden tener un impacto directo en la severidad del cuadro clínico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa identificación precisa de inserciones y deleciones permite confirmar el diagnóstico y caracterizar de forma más detallada la alteración genética responsable. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste enfoque resulta especialmente útil en pacientes con alta sospecha clínica y en aquellos en los que se desea una caracterización específica del tipo de variante presente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio se emplea como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la neurología, apoyando tanto la confirmación diagnóstica como el asesoramiento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis dirigido del gen DMD mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), con especial énfasis en la detección de inserciones y deleciones (indels) asociadas a distrofia muscular de Duchenne y Becker.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne o Becker.\u003cbr\u003e• Casos en los que se requiere caracterización específica de inserciones o deleciones.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos dirigidos del gen DMD.\u003cbr\u003e• Confirmación diagnóstica en distrofias musculares ligadas al cromosoma X.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en unidades especializadas en patología neuromuscular.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias afectadas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52584784199946,"sku":"GENL-0031-07-1","price":870.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52584784232714,"sku":"GENL-0031-07-2","price":870.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-distrofia-muscular-de-duchene-y-becker-indel","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}