{"product_id":"panel-distrofia-muscular-de-duchene-y-becker","title":"DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER: SECUENCIACIÓN NGS - gen DMD - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLa distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son enfermedades neuromusculares hereditarias causadas por alteraciones en el gen DMD, que afectan a la producción de distrofina y provocan una degeneración progresiva del músculo esquelético. Ambas entidades comparten un origen genético común, pero difieren en la edad de inicio y en la gravedad de la afectación clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa presentación clínica puede incluir debilidad muscular progresiva, dificultad para la deambulación y afectación respiratoria y cardíaca. El diagnóstico clínico puede sospecharse a partir de la clínica y los hallazgos analíticos, pero la confirmación definitiva requiere la identificación de la alteración genética responsable.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio genético permite confirmar el diagnóstico molecular, diferenciar entre las formas de Duchenne y Becker y apoyar el asesoramiento genético familiar en el contexto de una enfermedad ligada al cromosoma X.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis genético del gen DMD mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), orientado a la detección de variantes asociadas a distrofia muscular de Duchenne y Becker. El estudio permite identificar alteraciones puntuales y otras variantes relevantes en el gen implicado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne o Becker.\u003cbr\u003e• Niños o adolescentes con debilidad muscular progresiva.\u003cbr\u003e• Elevación persistente de creatinfosfoquinasa (CPK) de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de neurología o neuropediatría.\u003cbr\u003e• Confirmación diagnóstica de distrofias musculares ligadas al cromosoma X.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de distrofia muscular.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52584770142474,"sku":"GENL-0030-07-1","price":660.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52584770175242,"sku":"GENL-0030-07-2","price":660.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-distrofia-muscular-de-duchene-y-becker","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}