{"product_id":"panel-epilepsias-adnfarma","title":"EPILEPSIA: SECUENCIACIÓN (NGS) Y ANÁLISIS FARMACOGENÉTICO (ADNFarma) - 790 genes - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl panel genético de epilepsias combinado con farmacogenómica es un estudio orientado al diagnóstico molecular de epilepsias de base genética, integrando el análisis de genes asociados a la enfermedad con el estudio de la respuesta individual a fármacos antiepilépticos. Este enfoque permite obtener información diagnóstica y funcional relevante en un único análisis.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa epilepsia presenta una elevada heterogeneidad genética y clínica, con múltiples genes implicados en su desarrollo y evolución. El análisis simultáneo de estos genes facilita la identificación de la base genética del trastorno, especialmente en epilepsias de inicio temprano, refractarias al tratamiento o con sospecha de origen hereditario.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa incorporación del estudio farmacogenómico (ADNFarma) aporta información adicional sobre la metabolización y respuesta a los tratamientos farmacológicos, lo que puede resultar de utilidad en el contexto clínico para la optimización terapéutica y el manejo individualizado del paciente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación de un panel de genes asociados a epilepsias mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS por Illumina NovaSeq 6000).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e De forma complementaria, incorpora el análisis farmacogenómico (ADNFarma), orientado al estudio de genes implicados en el metabolismo, eficacia y tolerancia a fármacos antiepilépticos. En casos positivos se incluye la segregación de variante patogénica en familiares directos SIN COSTO.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático orientado a la interpretación clínica de los resultados obtenidos. El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos identificados y su interpretación clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha de epilepsia de base genética.\u003cbr\u003e• Epilepsias de inicio temprano o de difícil control terapéutico.\u003cbr\u003e• Casos clínicos complejos en unidades de neurología o neuropediatría.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos orientados al diagnóstico molecular de epilepsias.\u003cbr\u003e• Evaluación genética complementaria para apoyo al manejo farmacológico.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en epilepsias hereditarias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52574746214666,"sku":"GENL-0010-02-1","price":960.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52574746247434,"sku":"GENL-0010-02-2","price":960.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-epilepsias-adnfarma","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}