{"product_id":"panel-fibrosis-quistica","title":"FIBROSIS QUÍSTICA: ANÁLISIS GEN CTFR (NGS) - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLa fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de base genética que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, aunque puede comprometer otros órganos y sistemas. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstá causada por alteraciones en el gen CFTR y presenta una expresión clínica variable en función del tipo de mutación presente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl diagnóstico genético permite identificar la causa molecular de la enfermedad, confirmar el diagnóstico clínico y apoyar el manejo del paciente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e Dada la amplia variedad de mutaciones descritas en el gen CFTR, el análisis mediante panel genético resulta fundamental para una caracterización adecuada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio se utiliza como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y las enfermedades respiratorias, tanto en pacientes con sospecha clínica como en el estudio familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) del gen CFTR, orientada a la detección de variantes genéticas asociadas a fibrosis quística.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística.\u003cbr\u003e• Diagnóstico genético confirmatorio de fibrosis quística.\u003cbr\u003e• Casos con manifestaciones respiratorias o digestivas compatibles.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de neumología o pediatría.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en familiares de pacientes diagnosticados.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en fibrosis quística.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52584825028874,"sku":"GENL-0033-07-1","price":660.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52584825061642,"sku":"GENL-0033-07-2","price":660.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-fibrosis-quistica","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}